Maladie rare : le combat d'une famille contre le syndrome de Lafora

FRANCE 3

L'Institut des maladies génétiques lance un appel mardi 18 février pour diagnostiquer les maladies rares. Dans les Côtes-d'Armor, une mère de famille lance de son côté un appel à la solidarité. Ses trois enfants sont porteurs d'une maladie génétique extrêmement rare, la maladie de Lafora, qui entraine une dégénérescence du cerveau.

Pour Jao, 19 ans, descendre les escaliers qui mènent des chambres au salon est devenu une aventure périlleuse. Jao et sa sœur Mathilda souffrent de la maladie de Lafora. "Ils avaient une scolarité parfaitement normale, mais à partir de la 3e, ils n'arrivaient quasiment plus à écrire ni à lire. Ils deviennent de moins en moins autonomes", explique leur mère. À l'adolescence, Joa et Mathilda multiplient les crises d'épilepsie, de plus en plus fortes et de plus en plus fréquentes. Aucun médicament ne parvient à les enrayer.

L'espoir d'un nouveau traitement

Après un test génétique, le diagnostic tombe en 2014. À 15 ans, le plus jeune, Julian, mène une vie normale, tandis que ses ainés tempèrent leurs crises chaque jour à l'aide de médicaments. Leur mère espère beaucoup d'un nouveau traitement qui pourrait stopper la maladie. Une association a aussi été créée pour venir en aide à la famille. L'objectif est de récolter des fonds pour améliorer le quotidien des enfants, qu'ils puissent avoir une chambre chacun et une salle de bain au rez-de-chaussée, pour ne pas avoir à monter les escaliers.

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